Полиморфизам на човечки ген CYP2C19

CYP2C19 е еден од важните ензими кои метаболизираат лекови во семејството на CYP450.Многу ендогени супстрати и околу 2% од клиничките лекови се метаболизираат преку CYP2C19, како што е метаболизмот на инхибиторите на антитромбоцитна агрегација (како клопидогрел), инхибиторите на протонската пумпа (омепразол), антиконвулзивите итн. поврзани лекови.Овие точки мутации на *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) предизвикуваат губење на ензимската активност кодирана од генот CYP2C19 и слабост на способноста на метаболичкиот супстрат и ја зголемуваат концентрацијата во крвта, така што предизвикуваат несакани реакции на лекот поврзани со концентрација во крвта.*17 (rs12248560) може да ја зголеми ензимската активност кодирана од генот CYP2C19, производството на активни метаболити и да ја подобри инхибицијата на тромбоцитната агрегација и да го зголеми ризикот од крварење.За лицата со бавен метаболизам на лекови, земањето нормални дози долго време ќе предизвика сериозни токсични и несакани ефекти: главно оштетување на црниот дроб, оштетување на хематопоетскиот систем, оштетување на централниот нервен систем итн., што може да доведе до смрт во тешки случаи.Според индивидуалните разлики во соодветниот метаболизам на лекот, тој генерално е поделен на четири фенотипови, имено ултра-брз метаболизам (UM,*17/*17,*1/*17), брз метаболизам (RM,*1/*1 ) , среден метаболизам (IM, *1/*2, *1/*3), бавен метаболизам (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).