Мутации на човечки EGFR ген 29

Ракот на белите дробови стана водечка причина за смртни случаи од рак ширум светот, сериозно загрозувајќи го здравјето на луѓето.Неситноклеточниот карцином на белите дробови сочинува околу 80% од пациентите со рак на белите дробови.EGFR во моментов е најважната молекуларна цел за третман на неситноклеточен карцином на белите дробови.Фосфорилацијата на EGFR може да промовира раст на туморските клетки, диференцијација, инвазија, метастаза, анти-апоптоза и промовирање на ангиогенезата на туморот.Инхибиторите на EGFR тирозин киназа (TKI) можат да го блокираат сигналниот пат на EGFR со инхибирање на автофосфорилацијата на EGFR, со што ја инхибираат пролиферацијата и диференцијацијата на клетките на туморот, промовирајќи апоптоза на туморските клетки, намалување на ангиогенезата на туморот, итн., за да се постигне тумор насочена терапија.Голем број на студии покажаа дека терапевтската ефикасност на EGFR-TKI е тесно поврзана со статусот на EGFR генската мутација и може конкретно да го инхибира растот на клетките на туморот со EGFR генска мутација.Генот EGFR се наоѓа на краткиот крак на хромозомот 7 (7p12), со целосна должина од 200 Kb и се состои од 28 егзони.Мутираниот регион главно се наоѓа во егзоните 18 до 21, мутацијата на бришење на кодоните 746 до 753 на егзонот 19 сочинува околу 45% и мутацијата L858R на егзонот 21 изнесува околу 40% до 45%.Насоките на NCCN за дијагноза и третман на неситноклеточен карцином на белите дробови јасно наведуваат дека е потребно тестирање на мутацијата на генот EGFR пред администрацијата на EGFR-TKI.Овој комплет за тестирање се користи за да ја води администрацијата на лековите со инхибитор на тирозин киназа на рецепторот на епидермален фактор на раст (EGFR-TKI) и да обезбеди основа за персонализирана медицина за пациенти со неситноклеточен карцином на белите дробови.Овој комплет се користи само за откривање на вообичаени мутации во генот EGFR кај пациенти со неситноклеточен карцином на белите дробови.Резултатите од тестот се само за клиничка референца и не треба да се користат како единствена основа за индивидуализиран третман на пациентите.Лекарите треба да ја земат предвид состојбата на пациентот, индикациите за лекови и третманот.