Мутација на човечки EML4-ALK фузија ген

Овој комплет се користи за квалитативно откривање на 12 типови на мутации на фузионниот ген EML4-ALK во примероци од човечки неситноклеточни пациенти со рак на белите дробови in vitro.Резултатите од тестот се само за клиничка референца и не треба да се користат како единствена основа за индивидуализиран третман на пациентите.Лекарите треба да донесуваат сеопфатни проценки за резултатите од тестот врз основа на фактори како што се состојбата на пациентот, индикации за лекови, одговор на третманот и други индикатори за лабораториски тестови.Ракот на белите дробови е најчестиот малигнен тумор во светот, а 80% до 85% од случаите се неситноклеточен карцином на белите дробови (NSCLC).Генска фузија на протеинот 4 (EML4) поврзан со микротубули на ехинодерм и анапластичниот лимфом киназа (ALK) е нова цел во NSCLC, EML4 и ALK се соодветно лоцирани кај човекот P21 и P23 бендовите на хромозомот 2 и се одвоени со приближно 12. милиони базни парови.Најдени се најмалку 20 варијанти на фузија, меѓу кои 12-те фузиони мутанти во Табела 1 се вообичаени, каде што мутантот 1 (Е13; А20) е најчест, проследен со мутантите 3а и 3б (Е6; А20), кои опфаќаат околу 33% и 29% од пациентите со EML4-ALK фузионен ген NSCLC, соодветно.АЛК инхибиторите претставени со Кризотиниб се лекови насочени кон мали молекули развиени за мутации на фузија на гените ALK.Со инхибиција на активноста на регионот ALK тирозин киназа, блокирајќи ги неговите низводно абнормални сигнални патишта, а со тоа го инхибира растот на клетките на туморот, за да се постигне насочена терапија за туморите.Клиничките студии покажаа дека Кризотиниб има ефективна стапка од повеќе од 61% кај пациенти со EML4-ALK фузија мутации, додека речиси нема ефект врз пациентите од див тип.Затоа, откривањето на EML4-ALK фузионата мутација е премиса и основа за насочување на употребата на лековите Кризотиниб.