MTHFR генска полиморфна нуклеинска киселина

Фолната киселина е витамин растворлив во вода кој е суштински кофактор во метаболичките патишта на телото.Во последниве години, голем број студии потврдија дека мутацијата на ензимскиот ген за метаболизирање на фолатите MTHFR ќе доведе до недостаток на фолна киселина во телото, а вообичаеното оштетување на дефицитот на фолна киселина кај возрасните може да предизвика мегалобластна анемија, васкуларна оштетување на ендотелијата итн. Недостатокот на фолна киселина кај трудниците не може да ги задоволи потребите на самите нив и на фетусот, што може да предизвика дефекти на невралната туба, аненцефалија, раѓање на мртво дете и спонтан абортус.Серумските нивоа на фолати се под влијание на полиморфизмите на 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).Мутациите 677C>T и 1298A>C во генот MTHFR предизвикуваат конверзија на аланин во валин и глутаминска киселина, соодветно, што резултира со намалена активност на MTHFR и следствено намалена употреба на фолна киселина.